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阻斷高危基因 “無癌寶寶”誕生
發布日期:2019-10-24 信息來源:長沙高新區 字號:[ ]


高新麓谷2019年10月24日訊(劉攀 通訊員 曾思聰 洪雷)遺傳,是一件非常神奇的事情,來自祖輩的身高、容貌、膚色、甚至是情緒,性格,都可以通過遺傳基因或多或少地傳遞給下一代。但遺傳并不代表進化,從祖輩流傳下來的,可能是絕佳的天賦,同時也可能是致命的疾病。

2019年10月18日晚,剛剛出生不到10個小時的森森(化名)躺在新生兒的推車里,睡得十分香甜。跟普通寶寶的不同之處在于,他是在中信湘雅生殖與遺傳專科醫院,通過先進的植入前遺傳學診斷技術(PGD)排除了家族遺傳的BRCA1基因突變后誕生的,即阻斷乳腺癌或卵巢癌易感基因突變的“無癌寶寶”。經資料查詢及文獻索引,目前國內尚未見關于此病例的報道。

“我和老婆是2013年結婚的,在這之前,我們的身體都很好,沒有誰想過,我們離腫瘤這個充滿恐怖色彩的詞,竟然那么近。”回想起事情的開端,寶爸韓偉(化名)說道。2013年,韓偉和晶晶(化名)婚后的第一年,晶晶懷孕了,正當全家人滿懷希望地等待孩子出生時,卻遭遇了流產。“這原本沒什么,但有件事情引起了我們的警覺。”韓偉說,也就是在之后的一年,妻子的姨媽和媽媽相繼因卵巢癌去世。直系親屬中的兩位至親因同樣的疾病去世,這傳遞出了一個危險的信號。“我和妻子都是學醫出身的,知道這意味著什么。”韓偉說,在岳母的治療過程中,他曾特地帶岳母到北京進行了基因診斷,檢測發現,她的BRCA1基因存在c.4065_4068delTCAA雜合致病突變。這個導致疾病易感的突變傳遞給妻子的幾率高達50%。

夫妻倆隨后來到中信湘雅生殖與遺傳專科醫院進行基因檢測,證實妻子晶晶遺傳了這個BRCA1致病基因突變。當時接診她的中信湘雅生殖與遺傳專科醫院(原)院長、首席科學家盧光琇告訴她,這個致病突變會增加她本人以及女性后代罹患乳腺癌和卵巢癌的風險,也會提高男性后代乳腺癌和前列腺癌的發病風險。

隨后,盧光琇為晶晶量身制定了腫瘤預防監測計劃和助孕方案。第一個助孕周期,晶晶僅獲得1枚囊胚,并且檢測結果提示BRCA1基因攜帶了c.4065_4068delTCAA突變,所以她選擇再嘗試一個周期。第二個助孕周期獲得囊胚7枚,BRCA1基因檢測結果提示2枚胚胎攜帶了已知突變,5枚胚胎不攜帶突變。而這5枚胚胎中,又有兩枚胚胎因存在染色體非整倍體異常而被淘汰。最后有3枚不攜帶突變,并且染色體正常的胚胎可供移植。

懷揣著美好的希望,2019年正月初一,晶晶選擇了這個特殊的日子進行移植。而這一次,她也順利地妊娠成功,孕期各項檢查結果正常,隨后的產前診斷也顯示,已知的BRCA1基因突變沒有遺傳過來。2019年10月18日,足月剖腹產的男寶寶森森出生了,6斤,體檢一切正常。

截至記者發稿時,中信湘雅生殖與遺傳專科醫院已有68個家庭選擇腫瘤 PGD助孕阻斷腫瘤易感基因在家族中的傳遞。其中涉及20多個基因,涵蓋視網膜母細胞瘤、遺傳性乳腺癌、卵巢癌、家族性大腸癌等多種惡性腫瘤疾病。其中,29個家庭完成了囊胚PGD檢測并進行了移植,20個無癌寶寶已出生或在妊娠中。

“近親中有人50歲之前患腫瘤;同輩中兩人或以上患同種腫瘤;家族中多人患腫瘤,都要警惕遺傳性腫瘤的風險,可考慮遺傳咨詢評估。”盧光琇表示,但由于人類基因存在高度的異質性,惡性腫瘤的發生除遺傳因素外,還與環境等因素密切相關,因此“無癌寶寶”是指排除了家族中高風險致病因素的寶寶,降低了惡性腫瘤的發生率,而不是未來一定不發生癌癥。

10月18日,阻斷了高危遺傳性疾病基因的 “無癌寶寶”誕生。通訊員 洪雷

 






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